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목차
 CHAPTER 1 서론
ㄴ 유전학과 유전체학의 출생과 발전
ㄴ 의학에서 유전학과 유전체학
ㄴ 전망

 CHAPTER 2 인간 유전체에 대한 소개
ㄴ 인간 유전체와 유전의 염색체적 기초
ㄴ 인간 유전체의 변이
ㄴ 유전체의 전달
ㄴ 인간 생식세포 형성과 수정
ㄴ 유사분열과 감수분열의 의학적 관련성

 CHAPTER 3 인간 유전체: 유전자의 구조와 기능
ㄴ 인간 유전체의 정보 내용
ㄴ 센트럴 도그마: DNA → RNA → 단백질
ㄴ 유전자 조직과 구조
ㄴ 유전자 발현의 기초
ㄴ 작동 중의 유전자 발현
ㄴ 유전자 발현에서 후성적 그리고 후성유전체 양상
ㄴ 유전체와 후성유전체 신호의 통합에서 유전자 발현
ㄴ 유전자 발현에서 대립유전자 불균형
ㄴ 유전자 발현의 다양성 및 의학과의 연관성

 CHAPTER 4 인간 유전 다양성: 돌연변이와 다형태
ㄴ 유전변이의 성질
ㄴ DNA에서 유전된 변이와 다형태
ㄴ 여러 가지 다른 형태의 돌연변이의 기원과 빈도
ㄴ 돌연변이의 유형과 그 결과
ㄴ 개인 유전체에서 변이
ㄴ 돌연변이와 다형태의 영향

 CHAPTER 5 임상 세포유전학과 유전체 분석의 원리
ㄴ 세포유전학과 유전체 분석의 소개
ㄴ 염색체이상
ㄴ 종양에서 염색체와 유전체 분석

 CHAPTER 6 질병의 염색체와 유전체적 기초: 보통염색체와 성염색체의 장애
ㄴ 이상의 기전
ㄴ 홀배수체
ㄴ 한부모 이염색체성
ㄴ 유전체 장애: 미세결손과 중복 증후군
ㄴ 특발 염색체이상
ㄴ 가족성 이상의 분리
ㄴ 유전체각인과 연관된 장애
ㄴ 성염색체와 성염색체의 이상
ㄴ 성 발달의 장애
ㄴ 신경발달 장애와 지적장애

 CHAPTER 7 단일유전자 유전 양식
ㄴ 개요와 개념
ㄴ 가계도
ㄴ 멘델유전
ㄴ 멘델유전의 보통염색체 양식
ㄴ X연관 유전
ㄴ 거짓보통염색체 유전
ㄴ 모자이크현상
ㄴ 유전 양식에 부모-기원-영향
ㄴ 역동적 돌연변이: 불안정 반복의 확장
ㄴ 미토콘드리아 유전체의 돌연변이에 의한 질환의 모성유전
ㄴ 유전형과 표현형의 상관성
ㄴ 의료술기에서 가족력의 중요성

 CHAPTER 8 다인자질환의 복합 유전
ㄴ 정성적 소질과 정량적 소질
ㄴ 가족집성과 상관관계
ㄴ 복합질환에서의 유전자 및 환경의 상대적 기여도 평가
ㄴ 유전적 기여가 존재하는 흔한 다인자질환의 예
ㄴ 유전 인자와 환경 인자가 알려진 다인자질환의 예들
ㄴ 복합 유전을 보이는 다인자질환에 대한 도전

 CHAPTER 9 인구집단 내 유전적 변이
ㄴ 인구집단의 유전형과 표현형
ㄴ 하디-와인버그 평형을 방해하는 요인들
ㄴ 다양한 유전질환에서 빈도의 인종적 차이
ㄴ 유전학과 조상

 CHAPTER 10 인간 질병에 대한 유전적 기초 동정
ㄴ 연관분석과 연합 연구의 유전학적 기초
ㄴ 인간 질병유전자 지도 작성
ㄴ 유전자지도 작성에서 유전자 동정까지
ㄴ 유전체 염기서열분석에 의한 질병유전자 발견

 CHAPTER 11 유전병의 분자원리
ㄴ 단백질 기능에 돌연변이의 영향
ㄴ 어떻게 돌연변이가 생물학적으로 정상 단백질의 형성을 방해하는가
ㄴ 유전병에서 유전형과 표현형의 관계
ㄴ 혈색소
ㄴ 혈색소병증

 CHAPTER 12 유전병의 분자적, 생화학적 및 세포학적 기초
ㄴ 종류가 다른 단백질의 돌연변이에 의한 병
ㄴ 효소와 관련된 질환
ㄴ 수용체 단백질의 결함
ㄴ 운반 결함
ㄴ 구조 단백질의 이상
ㄴ 신경변성질환
ㄴ 맺음말

 CHAPTER 13 유전병의 치료
ㄴ 유전병 치료의 최근 상황
ㄴ 유전병을 다룰 때 특별한 고려사항들
ㄴ 대사조작에 의한 치료
ㄴ 병적인 유전자나 단백질의 기능을 강화하는 치료
ㄴ 유전자치료
ㄴ 정밀의학: 멘델유전질환 치료의 현재와 미래

 CHAPTER 14 발생유전학과 출생결함
ㄴ 의학에서의 발생생물학
ㄴ 발생생물학의 소개
ㄴ 발생에서 유전자와 환경
ㄴ 발생생물학의 기본 개념
ㄴ 발생에서 세포와 분자기전들
ㄴ 배아형성에서 발생기전의 상호작용
ㄴ 맺음말

 CHAPTER 15 암유전학과 유전체학
ㄴ 종양
ㄴ 암의 유전적 기초
ㄴ 가족성 암
ㄴ 암의 가족성 발생
ㄴ 산발적 암
ㄴ 암에서의 세포유전학적 변화
ㄴ 개인 맞춤형 암 치료를 위한 유전체학의 응용
ㄴ 암과 환경

 CHAPTER 16 위험도 평가와 유전상담
ㄴ 위험도 평가에서 가족력
ㄴ 임상술기에서 유전상담
ㄴ 재발 위험도의 결정
ㄴ 경험적 재발 위험도
ㄴ 분자 및 유전체에 기초한 진단학

 CHAPTER 17 출생전 진단과 선별검사
ㄴ 출생전 진단의 방법들
ㄴ 침습적 검사에 의한 출생전 진단의 적응증
ㄴ 출생전 선별검사
ㄴ 실험실 연구
ㄴ 출생전 진단과 선별검사를 위한 유전상담

 CHAPTER 18 의학과 맞춤 건강관리에서 유전체학의 적용
ㄴ 인구집단에서 유전선별검사
ㄴ 약리유전체학
ㄴ 복합소질에서 약물유전체학
ㄴ 질병의 유전적 감수성 선별검사
ㄴ 맞춤유전의학

 CHAPTER 19 유전학과 유전체학에서 윤리적 및 사회적 쟁점
ㄴ 생의학적 윤리학의 원칙
ㄴ 의학 유전학에서 일어나는 윤리적인 딜레마
ㄴ 유전정보의 사생활 보호
ㄴ 의학 유전학의 우생학과 열생학의 영향
ㄴ 의학 유전학

Introduction
의학유전학(제8판)
: GENETICS IN MEDICINE
대표역자 : 박선화 외
출판년도 : 2017. 09. 01
I S B N : 979-11-5943-044-2