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CASS 유전학 원리를 실례로서 명확히 하는 임상 증례 연구
  1. 아바카비-유도된 스티븐스-존슨 증후군/독성표피괴사용해(Abacavir-Induced Stevens-Johnson Syndrome/Toxic Epidermal Necrolysis)
2. 연골무형성증(Achondroplasia)
3. 연령과 관련된 황반 퇴행(Age-Related Macular Degeneration)
4. 알츠하이머병(Alzheimer Disease)
5. 자폐증/16p11.2 결실증후군(Autism/16p11.2 Deletion Syndrome)
6. 베크위드-위드만 증후군(Beckwith-Wiedemann Syndrome)
7. 유전성 유방암 및 난소암(Hereditary Breast and Ovarian Cancer)
8. 샤르코-마리-투스병 1A형(Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A)
9. CHARGE 증후군(CHARGE Syndrome)
10. 만성 골수성 백혈병(Chronic Myelogenous Leukemia)
11. 크론병(Crohn Disease)
12. 낭성섬유종(Cystic Fibrosis)
13. 난청(비증후군성)(Deafness(Nonsyndromic))
14. 뒤시엔느근디스트로피(Duchenne Muscular Dystrophy)
15. 가족성 샘종폴립증(Familial Adenomatous Polyposis)
16. 가족성 고콜레스테롤혈증(Familial Hypercholesterolemia)
17. 여린X증후군(Fragile X Syndrome)
18. 제1형(비-신경병증)고쉐질환[Type I (Non-neuronopathic) Gaucher Disease]
19. 6-인산포도당탈수소효소(Glucose-6-Phosphate Dehy-drogenase Deficiency)
20. 유전성 혈색소증(Hereditary Hemochromatosis)
21. 혈우병(Hemophilia)
22. 히르슈슈프룽병(Hirschsprung Disease)
23. 통앞뇌증(비증후군형)(Holoprosencephaly (Nonsyndromic Form))
24. 헌팅톤병(Huntington Disease)
25. 비대심근병(Hypertrophic Cardiomyopathy)
26. 인슐린 의존형 당뇨병(Insulin-Dependent Diabetes Mellitus)
27. 자궁내성장지연(Intrauterine Growth Restriction)
28. Long QT 증후군(Long QT Syndrome)
29. 린치 증후군(Lynch Syndrome)
30. 마르판 증후군(Marfan Syndrome)
31. 중간-사슬 아실-CoA탈수소효소 결핍(Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency)
32. 밀러-데커 증후군(Miller-Dieker Syndrome)
33. 불균일적색 근섬유를 가진 근간대간질(Myoclonic Epilepsy with Ragged-Red Fibers)
34. 신경섬유종증 제1형(Neurofibromatosis 1)
35. 인슐린 비의존성 당뇨병(Non-Insulin-Dependent Diabetes Mellitus)
36. 오르니틴 트란스카르바밀라제 결핍(Ornithine Transcarbamylase Deficiency)
37. 다낭신장병(Polycystic Kidney Disease)
38. 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi Syndrome)
39. 망막모세포종(Retinoblastoma)
40. 레트증후군(Rett Syndrome)
41. 성 발달병(Sex Development Disorder)
42. 낫적혈구병(Sickle Cell Disease)
43. 테이-삭스병(Tay-Sachs Disease)
44. 지중해빈혈(Thalassemia)
45. 티오퓨린 S-메틸트랜스페라제 결핍(Thiopurine S-Methyltransferase Deficiency)
46. 혈전성향(Thrombophilia)
47. 터너 증후군(Turner Syndrome)
48. 색소성건피증(Xeroderma Pigmentosum)
Introduction
의학유전학(제8판)
: GENETICS IN MEDICINE
대표역자 : 박선화 외
출판년도 : 2017. 09. 01
I S B N : 979-11-5943-044-2